◆KBG综合征(KBG syndrome,KBGS)是一种以牙齿异常、身材矮小、四肢和/或脊柱骨骼发育异常 、颅面部畸形为特征的先天性疾病,常伴发发育迟缓和智力障碍。 ◆该综合征在1975年由Hermann首次描述,根据所报道的三个家庭的姓氏首字母命名为KBG综合征。 ◆该病较为罕见,迄今为...
KBG综合征(KBG syndrome)收录在人类基因和遗传疾病的在线目录中,是一种十分罕见的显性遗传疾病。1975年首次于文献中出现,KBG这个名字是由前三个被报道的家族姓氏的首字母组成,到目前为止,文献报道也仅有100多例,人群发病率暂无法准确评估。KBG综合征有非常明显的面部特征,即:成年后患者具有明显的三角脸,眼距...
KBG 综合征(KBG syndrome,KBGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为独特的颅面特征、巨齿畸形、身材矮小、智力残疾和骨骼异常等。 KBG 综合征于1975年首次由Herrmann,Pallister,Tiddy和Opitz报道,以广泛发育迟缓(语言发育迟缓尤为突出)、颅面异常、上颌中切牙过大和骨骼异...
KBG综合征(Orpha 2332,OMIM 148050,KBG SYNDROME,KBGS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,于1975年首次由Herrmann等人报道,由最早诊断的三个家庭姓氏的首字母命名。其典型特征是巨牙畸形(尤其是上颌中切牙),独特的颅面特征(三角形脸,短头畸形,连眉,眼距宽,宽或浓密的眉毛,耳朵突出,鼻梁突出,球状鼻,鼻孔前倾、...
KBG综合征(Orpha 2332,OMIM 148050,KBG SYNDROME,KBGS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,于1975年首次由Herrmann等人报道,由最早诊断的三个家庭姓氏的首字母命名。 其典型特征是巨牙畸形(尤其是上颌中切牙),独特的颅面特征(三角形脸,短头畸形,连眉,眼距宽,宽或浓密的眉毛,耳朵突出,鼻梁突出,球状鼻,鼻孔前倾...
2 文献回顾以"KBG 综合征 ","ANKRD11"和 "16q24.3 缺失"为关键 词在维普,万方和中国知网数据库检 索从建库至2021 年 4 月发表的中文文献 4 篇,共 计报道6例,其中 3 例为散发[2-4],其余 3 例来 自同一个家系 .[5] 以 ((KBG syndrome ) OR (ANKRD11))OR(16q24.3 microdeletion)为检索 ...
应一位家长的要求,椰菜君搬运一点关于KBG综合征和ANKRD11基因的知识,希望稍有帮助。因相关研究不多,为避免谬误和版权问题,以下内容主要来自美帝的国家健康研究院的网站,具体网址是:ghr.nlm.nih.gov/condition/kbg-syndrome#。另有一个公益机构kbgfoundation.com有不少信息可供参考。
KBG综合征是英文KBG syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, and skeletal anomalies;short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome;short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardat;。
Find out more What's New? Find research opportunities, Foundation news, awareness events, and recent scientific discoveries. Find out more About the KBG Foundation Meet the people behind the only U.S.-based nonprofit devoted exclusively to KBG syndrome. Find out moreKBG...
4 state university of montes claros; university of alfenas - stomatology clinic; center for rehabilitation of craniofacial anomalies KBG syndrome (MIM # 148550 ) is a rare syndrome characterized by macrodontia of the upper central incisors, distinctive craniofacial findings, skeletal anomalies and ...