FGFR3 S249C是膀胱尿路上皮癌、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌和肾乳头状细胞癌中的热点SNVs之一。已知FGFR3 S249C具有致癌活性,并通过激活AKT信号通路引起对化疗的抵抗。携带FGFR3 S249C突变的肿瘤患者可使用泛FGFR抑制剂治疗。 安罗替尼是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂,靶向VEGFR2/3、FGFR1-4、PDGFRα/β和c...
与先前的研究相比,本研究中NMIBC肿瘤FGFR3变异的发生率较低,可能反映了我们数据集中高级别肿瘤的显著比例(88%)。在所有临床状态的肿瘤中,FGFR3 S249C是最常见的FGFR3变异(图1B),而R248C突变在上尿路肿瘤(22%,18/81)中比在膀胱肿瘤(11%,37/333,P = 0.01,X2 test)中更常见。 图1 表1列出了致癌FGFR3...
FGFR3 S249C是膀胱尿路上皮癌、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌和肾乳头状细胞癌中的热点SNVs之一。已知FGFR3 S249C具有致癌活性,并通过激活AKT信号通路引起对化疗的抵抗。携带FGFR3 S249C突变的肿瘤患者可使用泛FGFR抑制剂治疗。 安罗替尼是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂,靶向VEGFR2/3、FGFR1-4、PDGFRα/β和c...
DNA Change: c.746C>G AA Change p.S249C Mutation type Substitution - Missense Zygosity Heterozygous Allelic Frequency 50.00% Transcript NM_000142.5 Cosmic ID COSM715 Chr position(GRCh37) chr4:1803568 Buffer: Tris-EDTA Product Information Intended Use Research Use Only...
招募患者类型:具有以下基因异常:FGFR3基因突变:R248C、S249C、G370C、Y373C,或;基因易位/融合:FGFR2-BICC1、FGFR2-CASP7、FGFR3-TACC3、FGFR3-BAIAP2L1。既往一线化疗失败的不可切除或转移性膀胱尿路上皮癌或化疗不耐受的受...
Dai H, Holm R, Kristensen GB, Abeler VM, Borresen-Dale AL, Helland A: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) - analyses of the S249C mutation and protein expression in primary cervical carcinomas. Anal Cell Pathol 2001, 23:45-49....
FGFR3激活突变主要发生在FGFR3细胞外结构域(S249C,R248C和Y373C热点)。致癌FGFR3融合(TACC3为最常见的伴侣基因)见于高达 2%-3% 的膀胱癌,在上尿路尿路上皮癌中也可见。其他FGFR基因激活变异虽然罕见,在尿路上皮肿瘤中也有报道。尿路上皮癌中,FGFR致癌激活变异为选择性FGFR抑制剂靶向治疗干预提供了机会。
FGFR3激活突变主要发生在FGFR3细胞外结构域(S249C,R248C和Y373C热点)。致癌FGFR3融合(TACC3为最常见的伴侣基因)见于高达 2%-3% 的膀胱癌,在上尿路尿路上皮癌中也可见。其他FGFR基因激活变异虽然罕见,在尿路上皮肿瘤中也有报道。尿路上皮癌中,FGFR致癌激活变异为选择性FGFR抑制剂靶向治疗干预提供了机会。
所述检测的FGFR3基因突变位点为R248C、S249C、Y375C其中至少一种。检测R248C突变位点的引物如SEQ ID NO:1~2所示、探针如SEQ ID NO:3所示;检测S249C突变位点的引物如SEQ ID NO:4~5所示、探针如SEQ ID NO:6所示;检测Y375C突变位点的引物如SEQ ID NO:7~8所示、探针如SEQ ID NO:9所示。本发明通过...
厄达替尼获批涉及的基因突变形式主要是FGFR3点突变,如R248C, S249C, G370C, Y373C;或是FGFR2、FGFR3的融合,如FGFR3-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1, FGFR2-BICC1, FGFR2-CASP7。在4853例已测序的癌症中,发现 FGFR异常总体频率为7%。FGFR1突变比FGFR2-4突变更为常见:FGFR1(49%)> FGFR2-4(7-26%);FGFR...